Генетическое тестирование может предоставить бесценную информацию во время вашего репродуктивного пути. Он может выявить носителей распространенных заболеваний, таких как муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия, а также помочь в проведении тестирования перед беременностью и диагностике беременности высокого риска.

Проверка носителя

Скрининг на носительство — это анализ крови, который выявляет генетические мутации, повышающие риск передачи серьезных наследственных заболеваний биологическим детям. Эту процедуру тестирования могут предлагать до беременности акушеры-гинекологи и специалисты в области медицины матери и плода, а также напрямую потребителю (https://www.forbes.com/sites/bernardmarr/2022/04/11/why Услуги по тестированию каждого бренда должны быть направлены непосредственно потребителю.

Носители определенных заболеваний или расстройств известны как носители; у большинства из них сами симптомы не проявляются, но они могут повысить вероятность рождения детей с этим заболеванием из-за двух генных дефектов; носители подвергаются большему риску передать его будущим поколениям посредством воспроизводства.

В настоящее время некоторые коммерческие плательщики предлагают расширенный скрининг носителей на предмет различных состояний (например, нарушений овуляции, муковисцидоза и спинальной мышечной атрофии). К сожалению, не все пациенты имеют право на участие в этих программах, что затрудняет поиск подходящего поставщика услуг или обеспечение страхового покрытия для этого тестирования. Интеграция услуг генетического скрининга в услуги консультирования перед зачатием может повысить доступность, в то время как врачи будут давать четкие и понятные объяснения того, как этот новый инструмент может повлиять на результаты репродуктивного здоровья.

Тестирование перед беременностью

Генетический скрининг на носительство может помочь снизить вероятность передачи генов, вызывающих заболевания, ребенку. Этот простой тест проверяет наличие мутаций как в вас, так и в генах вашего партнера, чтобы определить, может ли кто-либо из них быть носителем муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии или хрупкого Х-синдрома, что делает услугу скрининга генетического носителя льготной по программе Medicare.

Имейте в виду, что ни один тест не может дать 100-процентно точные результаты; ваши результаты могут ввести вас в заблуждение, заставив вас думать, что вы не являетесь носителем гена-нарушителя, хотя на самом деле он у вас есть. Более того, ни один тест не может точно предсказать, насколько тяжелым будет наследственное заболевание, появятся ли у вашего ребенка симптомы, связанные с его наличием, а также станут ли какие-либо из них опасными для жизни вариантами болезни его родителей.

Пренатальный скрининг генетических заболеваний является одной из наиболее часто выполняемых процедур пренатальной диагностики. Они ищут признаки хромосомных аномалий или состояний здоровья, таких как дефекты нервной трубки и врожденные пороки сердца; обычно используются образцы крови или тканей из плаценты или матки; они могут варьироваться в зависимости от стадии беременности, например, последовательный скрининг, квадро-скрининг, амниоцентез или процедуры отбора проб ворсинок хориона (CVS) – хотя каждый из них может нести свой собственный набор рисков, но в конечном итоге дает важную информацию о вашей беременности.

Генетическое тестирование на моногенные заболевания (ПГТ-М)

ПГТ-М дает семьям с установленным генетическим заболеванием возможность выбрать здоровые эмбрионы для имплантации и предотвратить передачу мутировавшего гена своим детям. В рамках цикла лечения ЭКО перед переносом в матку на ранних стадиях (бластоцисты) эмбрионов проводится биопсия эмбрионов на наличие признаков мутации; Если все пойдет по плану, в результате таких переводов родятся только здоровые дети.

Поскольку для тестирования требуется всего несколько клеток, всегда существует вероятность того, что результаты могут быть неверными и привести к неправильному диагнозу. Это особенно вероятно при генетическом тестировании репродуктивного здоровья, специально проводимом в лабораториях с использованием методов лазерного отбора проб (биопсия эмбриона) для сбора образцов, поскольку они могут содержать материнскую ДНК в результате неполной денудации или переноса из предыдущих реакций ПЦР-амплификации. Это не говоря уже о большом количестве циклов, используемых в большинстве методов PGT-M, которые приводят к выпадению аллелей (ADO).

Еще один недавний подход к контаминации и ADO включает использование методов полногеномной амплификации, таких как массив SNP или NGS, в сочетании с фланкирующими STR-маркерами, чтобы увеличить скорость обнаружения информативных аллелей и более точно идентифицировать патогенные варианты одного гена.

Генетическое тестирование на анеуплоидию (ПГТ-А)

Анеуплоидный эмбрион содержит весь наш генетический материал и может содержать дополнительные или отсутствующие хромосомы (анеуплоидия), что увеличивает риск неудачного цикла ЭКО и выкидыша, а также увеличивает вероятность передачи наследственных генетических заболеваний у рожденного потомства.

PGT-A оценивает количество хромосом, присутствующих в эмбрионе, с помощью таких методов, как сравнительная геномная гибридизация массивов и секвенирование следующего поколения. Это может гарантировать, что только здоровые эмбрионы с нормальным числом хромосом будут перенесены в матку для оплодотворения и рождения, что увеличивает шансы на беременность и живорождение. Кроме того, ПГТ-А позволяет идентифицировать эмбрионы, содержащие структурные перестройки (транслокации и инверсии), часто связанные с выкидышами.

Современные методы PGT-A, подобные этим, включают проведение комплексного хромосомного скрининга клеток трофэктодермы, полученных из биопсии эмбриона на стадии развития бластоцисты. Недавний Кокрейновский обзор показал, что женщины, получавшие PGT-A, имели значительно более высокий уровень живорождения и меньшее количество хромосомных аномалий среди их потомков по сравнению с контрольными группами.

Эмбрионы ЭКО проверяются на наличие хромосомных аномалий с помощью PGT-A, проводимого на слое клеток трофэктодермы; однако PGT-A также можно проводить на более ранних стадиях, таких как зигота. Тестирование на этой ранней стадии снижает риски за счет уменьшения количества клеток, которые необходимо удалить для тестирования, которые невозможно имплантировать обратно в эмбрион, что делает тестирование бластоцисты более экономически эффективным с точки зрения защиты эмбриона от повреждений во время процессов тестирования и трансплантации.